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| 儿童Shwachman-Diamond综合征临床及基因分析 |
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| 投稿时间：2016-09-12 |
| DOI：10.3969/j.issn.1000-0399.2017.04.011 |
| 中文关键词: Shwachman-Diamond 综合征 SBDS基因 外分泌功能不全，胰腺 常染色体隐性遗传性疾病 |
| 英文关键词: |
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| 中文摘要: |
| 目的 通过对1例Shwachman-Diamond综合征（SDS）患儿的临床及基因分析，并对这种罕见疾病的文献资料整理复习，探讨该疾病的临床及基因特点。方法 应用目标序列捕获及新一代测序技术，对该SDS患儿家系先证者及其父母进行基因检测；应用Sanger测序法对候选的可疑致病突变进行验证。结果 患儿出生后1岁内发病，临床主要表现为身材矮小、双下肢行走呈外八字步态，三系减少。CT示：胰腺形态小，形态不整，密度明显减低；骨盆前后位平片示：两侧股骨颈变短，大粗隆上移，颈干角增大。经目标序列捕获测序发现患者SBDS基因2号内含子和3号外显子交界处存在c.258+2T>C纯合突变。c.258+2T>C在dbSNP数据库分布频率为0.0016，1000 Genomes分布频率为0.0024，ExAC分布频率为0.0053。通过SIFT、Polyphen2软件预测蛋白结构结果有害。未检测到其他SDS相关的可疑突变。Sanger测序证实患者纯合突变存在，其父母均为c.258+2T>C杂合子携带者。结论 SDS临床表现多样，胰腺外分泌功能不全，血液系统表现和骨骼异常等为常见临床表现；SBDS基因突变是Shwachman-Diamond综合征的致病原因。 |
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