文章摘要
10例肾单位肾痨患儿的临床特征和基因变异分析
投稿时间：2020-12-28  
DOI：10.3969/j.issn.1000-0399.2021.05.007
中文关键词: 肾单位肾痨  纤毛病  基因变异
英文关键词: 
基金项目:安徽省重点研究与开发计划项目（项目编号：202004j07020028）
作者单位E-mail
方韶晗 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科  
邓芳 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科 dengfang@ahmu.deu.cn 
徐达良 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科  
朱颖 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科  
周慧琴 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科  
吴琳 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科  
朱亚凤 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科  
彭寅 230001 合肥 安徽省儿童医院肾内科  
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中文摘要:
      目的 探讨临床确诊肾单位肾痨（NPHP）的10例患儿进行基因分析并总结临床特征，为临床诊断提供参考。方法 回顾性分析2018年6月至2020年6月安徽省儿童医院收治的通过基因检测确诊为NPHP的患儿病历资料，对其临床特征和基因检测结果进行分析。结果 10例患儿，男性6例，女性4例，其中7例有肾病家族史，诊断中位年龄10.5（6，12.25）岁，确诊时9例为慢性肾脏病5期，1例为2期。3例尿蛋白为阳性，均为肾小球源性蛋白尿，余尿常规显示无血尿及蛋白尿。其中1例伴有弱视及膝外翻、手指短粗畸形，余9例患者均不伴肾外症状。肾脏超声示肾脏弥漫性病变及体积缩小8例，合并多发及单发小囊肿者3例。基因检测6例为NPHP1基因纯合性缺失，其余分别为WDR19、TTC21B和INVS基因变异。结论 NPHP遗传异质性高，NPHP1基因缺失最为常见，并且还发现了极罕见的TTC21B和WDR19缺陷以及INVS杂合性变异致病的案例。
英文摘要:
      
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