文章摘要
颗粒状角膜营养不良Ⅱ型家系的TGFBI基因筛查
投稿时间：2016-04-04  
DOI：10.3969/j.issn.1000-0399.2016.09.022
中文关键词: 颗粒状角膜营养不良  TGFBI基因  杂合突变  纯合突变
英文关键词: 
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作者单位E-mail
钱龙奇 230032 合肥 安徽医科大学第一附属医院眼科  
廖荣丰 230032 合肥 安徽医科大学第一附属医院眼科 liaorfayfy@126.com 
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中文摘要:
      目的 对颗粒状角膜营养不良II型（GCD2）的家系进行TGFBI基因筛查，寻找患病原因。方法 对GCD2家系患者TGFBI基因的所有外显子进行突变检测，以GCD2家系中的健康成员和100例无亲缘关系的正常志愿者DNA样本作为对照。结果 GCD2家系所有患者TGFBI基因4号外显子的第370位碱基发生纯合或杂合的G>A突变，导致TGFBI基因编码的蛋白质的第124位氨基酸R变为H。结论 错义纯合和杂合R124H突变是导致GCD2家系角膜营养不良不同临床表型的主要病因。
英文摘要:
      
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