文章摘要
中国汉族人群视散发性网膜色素变性C2ORF71基因突变分析
投稿时间：2017-04-30  
DOI：10.3969/j.issn.1000-0399.2017.12.017
中文关键词: 汉族  视网膜色素变性  C2ORF71基因  突变
英文关键词: 
基金项目:合肥市第二人民医院院内科研项目
作者单位
王慧 230011 安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科 
李永蓉 230011 安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科 
纪风涛 230011 安徽省合肥市第二人民医院广德路院区眼科 
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中文摘要:
      目的 分析C2ORF71基因编码区的突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性（RP）的关系。方法 选择2014年9月至2016年9月就诊于合肥市第二人民医院的36例散发性RP患者为病例组，同时收集14例无亲属关系的健康人作为对照组。采用病例对照研究方法，采用Biotek公司OMEGA试剂盒分别提取两组研究对象的基因组DNA，进行聚合酶链反应并测序候选基因C2ORF71，分析其突变情况与中国汉族人群散发性视网膜色素变性的关系。结果 未发现临床上能够致病的外显子基因突变rs267606690（c.601A>T， p.I201F）和p.W253X（密码子变化不定），检测到临床上属于良性突变rs17744093、rs13385188、rs62132765，但两组差异无统计学意义（P>0.05）。结论 C2ORF71基因突变与中国汉族人群的散发性RP无明显相关性。
英文摘要:
      
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