文章摘要
一个听神经病家系的AIFM1基因致病性新突变
投稿时间：2022-08-21  
DOI：10.3969/j.issn.1000-0399.2023.03.009
中文关键词: 听神经病  AIFM1基因  剪接突变  高通量测序  X-连锁显性遗传
英文关键词: 
基金项目:国家自然科学基金青年项目（编号：81800911）
作者单位E-mail
徐晨宇 230001 安徽合肥 安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科  
高玲丽 230001 安徽合肥 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科  
唐晓敏 230001 安徽合肥 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科  
孙宇轩 230001 安徽合肥 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科  
潘春晨 230001 安徽合肥 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科  
孙敬武 230001 安徽合肥 安徽医科大学附属省立医院耳鼻咽喉头颈外科 entsun@ustc.edu.cn 
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中文摘要:
      目的 探讨一个听神经病（AN）家系的致病基因突变和可能分子机制。方法 收集2020年10月中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1个三代12人的AN家系，采集其病史，绘制系谱图，行听力学、影像学及体格检查；利用高通量测序筛选致病基因；采用Sanger测序对致病基因位点进行变异确认及家系共分离验证；通过实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）对致病基因进行验证。结果 该家系中的父亲（Ⅰ：1）及两个女儿（Ⅱ：4，Ⅱ：5）为耳聋患者，表现为言语识别率差，与纯音听阈不符，听力学检查符合AN特殊表现；高通量测序结果显示致病基因为AIFM1：C.250-4G>A位点剪接突变；Sanger测序结果显示致病基因突变位点与该家系的AN表型完全符合共分离；qRT-PCR结果显示患者AIFM1 mRNA表达显著上调；该家系的遗传方式可能为X-连锁显性遗传。结论 本研究检测出听神经病AIFM1基因新的剪接突变，其遗传模式可能为X-连锁显性遗传。
英文摘要:
      
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