| 目的 探讨叶酸、同型半胱氨酸（Hcy）对多囊卵巢综合征（PCOS）伴不孕患者的预测价值及叶酸基因多态性与PCOS伴不孕的相关性。方法 纳入2023年9月至2024年6月在深圳恒生医院确诊PCOS并不孕的98例患者作为PCOS伴不孕组；选择同期96例健康体检女性为对照组。检测两组叶酸、Hcy水平和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） C677T、MTHFR A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G位点多态性，分析叶酸代谢相关基因的基因型和等位基因频率分布；通过logistic回归分析了解PCOS伴不孕的影响因素；使用受试者工作特征（ROC）曲线评估叶酸、Hcy对PCOS伴不孕患者的预测价值；用logistic回归模型分析叶酸基因多态性与PCOS伴不孕的关联。结果 PCOS伴不孕组叶酸水平低于对照组，Hcy水平高于对照组（P均<0.05）。logistic回归分析显示，叶酸低表达（OR=0.956,95%CI:0.929～0.984）和Hcy高表达（OR=1.314,95%CI:1.130～1.529）是PCOS伴不孕的危险因素。ROC曲线分析显示，Hcy、叶酸单独及联合检测预测PCOS伴不孕的曲线下面积（AUC）分别为0.763、0.701和0.777。PCOS伴不孕组C677T位点TT基因型、A1298位点AA基因型、A66G位点GG基因型检出率高于对照组（P<0.05）。logistic回归分析显示，MTHFR C677T位点TT基因型（OR=4.051,95%CI:1.390～11.809）和T等位基因频率（OR=1.735,95%CI:1.112～2.708）与PCOS伴不孕发生风险升高相关；MTHFR A1298C位点CC基因型（OR=0.298,95%CI:0.098～0.904）和C等位基因频率（OR=0.525,95%CI:0.332～0.832）与PCOS伴不孕发生风险降低相关；MTRR A66G位点GG基因型（OR=4.690,95%CI:1.262～17.429）和G等位基因频率（OR=1.875,95%CI:1.139～3.087）与PCOS伴不孕发生风险升高相关。结论 叶酸、Hcy是PCOS伴不孕的影响因素，二者联合检测对这类患者的预测价值较高；叶酸基因MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G位点多态性与PCOS伴不孕的发生相关。 |
